LA PNEUMOPATHIE INTERSTITIELLE ET LA GENETIQUE 1+1 = 3
Enfin le diagnostic est posé !
Les médecins vous parlent de maladie pulmonaire rare d’origine génétique…
Mais c’est quoi la génétique ?
1. L’ADN
Chaque enfant hérite de la moitié du patrimoine génétique de sa mère et de la moitié du patrimoine génétique de son père.
L’enfant est alors constitué de 23 chromosomes d’origine paternelle et de 23 chromosomes d’origine maternelle soit 46 chromosomes au total.
Les chromosomes, présents dans les noyaux de chaque cellule du corps humain, sont constitués de molécule d’ADN, support d’environ 23 000 gènes.
Ainsi, les gènes ont pour rôle de donner des instructions permettant le bon fonctionnement de l’organisme.
En effet, le corps humain produit, grâce à ses gènes, tout ce dont il a besoin pour se développer.
Or, il arrive que les instructions comportent des anomalies.
Certaines anomalies ne modifient pas ou très peu le fonctionnement de l’organisme.
D’autres anomalies en revanche entraînent des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de mutation et de maladie génétique.
Dans cette situation la maladie peut être due à la mutation d’un seul gène ou de plusieurs gènes.
Pour résumer, les mutations sont soit héritées des parents soit liées à un événement accidentel lors de la fécondation.
2. L’ANALYSE GENETIQUE
L’analyse génétique a pour objectif d’identifier la mutation susceptible d’engendrer la maladie. Lorsque la mutation est identifiée chez l’enfant, l’analyse génétique est demandée aux parents afin de déterminer son mode de transmission.
Les modes de transmission peuvent être :
– autosomique récessif : chacun des deux parents est « porteur sain » d’une des deux mutations identifiées chez l’enfant.
– autosomique dominant : les paretns ne sont pas porteurs de la mutation identifiée chez l’enfant. Un des parents est porteur de la mutation et peur alors présenter des signes de la maladie. En effet, une mutation d’un gène peut avoir une expression de la maladie différente.
– de novo : les parents ne sont pas porteurs de la mutation identifiée chez l’enfant.
La probabilité d’avoir un autre enfant atteint est différente pour chaque mode de transmission et est clairement exposée lors d’une consultation de conseil génétique.
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